Mọi người ơi giúp mình với ạ!!!!
Trong một gia đình người ta phát hiện có một đứa trẻ sinh ra mà trong tế bào của nó có 47 NST.
a) Xác định dạng đột biến và nêu cơ chế dẫn đến sự hình thành đột biến đó.
b) Nếu đột biến xảy ra ở cặp NST tương đồng thứ 21 thì gây nên hậu quả gì cho đứa trẻ? Đặc điểm nhân dạng bệnh này
Đáp án:
a. 47 NST = 2n + 1.
Dạng đột biến có thể là thể ba nhiễm
Cơ chế đột biến: do rối loạn trong quá trình giảm phân làm cho 1 cặp NST không phân li, tạo ra loại giao tử thừa 1 NST (n+1). Giao tử đột biến này kết hợp với 1 giao tử bình thường n tạo ra thể ba nhiễm 2n + 1
b. Nếu đột biến xảy ra ở cặp NST tương đồng thứ 21 thì gây hội chứng Đao (bệnh Đao).
Đặc điểm nhân dạng bệnh Đao:
Mắt xếch
Mặt dẹt, trông khờ khạo
Mũi nhỏ và tẹt
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn, bé
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn, vai tròn
Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân, tay ngắn, to bè
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu
Thiểu năng trí tuệ
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:
Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
Vấn đề đường ruột
Vấn đề thính giác và thị giác
Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản