Một bà mẹ 50 tuổi dẫn 1 bé trai khoảng 5 tuổi đến gặp bác sĩ để khám và điều thị. Bác sĩ cho tiến hành làm tiêu bản NST và thu được kết quả 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc, còn tất cả các cặp NST đều bình thường.
1. Bé trai đã mắc bệnh gì? Phương hướng điều trị như thế nào?
2. Qua những đặc điểm bên ngoài nào trên cơ thể em bé mà bác sĩ quyết định cho làm tiêu bán NST?
3. Giải thích nguyên nhân gây bệnh?
4. Người ta khuyên phụ nữ trên 35 tuổi không nên sinh con vì những lí do nào?
Đáp án:
Giải thích các bước giải:
1. bé trai đã mắc hội chứng Đao, không có cách điều trị
2. đặc điểm bên ngoài của bé có thể là: má phệ, lùn, cổ rụt, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, cổ ngắn…
3. Nguyên nhân gây bệnh: do sự rối loạn phân li của cặp NST số 21 trong quá trình hình thành giao tử tạo thành giao tử có 2NST số 21, giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo rathể đột biến
4. Phụ nữ trên 35 tuổi không nên sinh con vì
+ Khả năng con bị Đao cao
+ dễ sảy thai
+ số lượng, chất lượng trứng giảm