Nghiên cứu quần thể người về một gen có 2 alen A và a quy định hội chứng Marphan có cấu trúc di truyền ban đầu như sau: 0.64AA: 0.32Aa: 0.04aa=1 trong quá trình phát sinh giao tử ở quần thể này đã xảy ra Đột biến giao tử từ alen A thành alen a với tần số 3% cho rằng quần thể không chịu tác động của chọn lọc tự nhiên vậy cấu trúc di truyền của quần thể này ở thế hệ tiếp theo sẽ như thế nào?
Quần thể ân bằng di truyền
→Tần số alen: $(0,8A:0,2a)$
Trong quá trình phát sinh giao tử có 3% A đột biến thành a
→ Tần số alen A sau đột biến:
$0,8-0,8*\frac{3}{100}=0,776$
tần số alen a sau đột biến:
$0,2+0,8*\frac{3}{100}=0,224$
Quần thể người là quần thể ngẫu phối
→ Tuân theo định luật Hacđi Vanbec:
$p^{2}AA+2pqAa+p^{2}aa=1$
thay tần số 2 loại alen vào công thức ta được:
$0,776^{2}AA+2*0,776*0,224Aa+0,224^{2}aa=1$
≈$0,6AA+0,35Aa+0,05aa=1$
$0.64AA: 0.32Aa: 0.04aa=1$
Tần số alen A
Quần thể đang ở trạng thái cân bằng nên
Tần số $A=0,8 , a=0,2$
Đột biến giao tử từ alen A thành alen a với tần số 3%
Tần số $a=0,2+0,03=0,23$
Tần số $a=0,77$
Vì quần thể người là quần thể ngẫu phối nên thế hệ tiếp theo đạt trạng thái cân bằng di truyền
$0,5929AA+0,3542Aa+0,0529aa=1$