17 tuổi, H chỉ cao 1,35m. Nhiều người đoán em chỉ 11-12 tuổi. Trong khi các bạn gái cùng tuổi đều có cơ thể phổng phao thì em ngực phẳng lì như em bé. Mẹ em kể: H sinh ra như bao đứa trẻ bình thường khác. Đến 3 tuổi so với các bạn, H thấp, bé hơn. Sau này, nhiều lần con gái có hỏi mẹ về dậy thì, về “nguyệt san” và tò mò khi không thấy “đèn đỏ” như các bạn. H được mẹ đưa đến bệnh viện tỉnh khám. Kết quả siêu âm: Không thấy hình ảnh buồng trứng và tử cung, ngực không có dấu hiệu phát triển. Gia đình tiếp tục đưa H đi khám ở tuyến trên. Sau khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45, XO, bác sĩ chẩn đoán H mắc hội chứng Turner.
Xin hãy giải thích rõ tình trạng bệnh của cháu gái trong trường hợp trên? Nêu các nội dung cần giải thích cho mẹ cháu?
Giải thích các bước giải:
Trẻ bị bệnh tocno là đột biến thể dị bội
Bệnh tocno là thể một nhiễm 2n -1 với 1 NST X
Bệnh tocno: bệnh nhân là nữ : lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển. Hội chứng này xuất hiện với ti lệ khoảng 1/3000 ở nữ. Chi khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trướng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ thường mất trí và không có con